[基阿利畸形疼痛烧灼样]【历史回顾】 1883年Cleland最先发现1例菱脑畸形，并进行了文字记载; 1891年Chiari最先报道这种畸形.将之分为3型；1894年，Arnold报道1例病人，并详细作了描述；1896年Chiari又对这种...+阅读
头围较正常小儿低于2个标准差（SD）以上时，方能诊断为头小畸形（microcephaly）。
引起头小畸形的原因很多，母妊娠早期各种有害因素（感染、营养不良、中毒、放射线）均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变（如21三体、18三体、13三体或其他异常）也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因（缺氧、感染、外伤）也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性头小畸形。
有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室。
病儿头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。
头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有头小畸形的患儿均伴有智力低下，大约有7。5％头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥和/或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小，而其他结构正常。
另一种也可表现为头小的综合征，称之为Rett综合征。根据1984年维也纳国际专题学术会议制订的诊断标准如下：
①女孩发病；
②产前及围产期正常，生后6～18周神经精神及运动发育正常；
③出生时头围基本正常，生后6个月～4岁进行性发育迟滞而呈小头；
④1岁半～4岁智力逐渐退步，与周围的联系减少；
⑤1～4岁逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及拧绞动作，伴阵发性过度换气、咬牙或凝视；
⑥行走减少，步态改变或共济失调；
⑦病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束征。
本综合征病因不清，无特异性治疗方法。
本文地址：https://www.39baobao.com/show/10_35986.html
以上内容来自互联网，请自行判断内容的正确性。若本站收录的信息无意侵犯了贵司版权，请联系我们，我们会及时处理和回复，谢谢.
以下为关联文档：
面、骨、心畸形是何病3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏虽为缬氨酸代谢异常，但并无异常氨基酸排泄，因积聚的中间代谢产物与半胱氨酸衍生物反应形成异常巯基氨基酸。尿高压电泳或薄层层析可检出两种异常...
巨脑回畸形与脑回小畸形(1)巨脑回畸形 不完全性脑回缺如，只表现为脑回减少，体积增大，称为巨脑回畸形。巨脑回畸形首先是次要脑回减少，严重者可仅有主要脑回。巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。 巨脑回畸...
后颅窝畸形和囊肿1.Dandy-waIker畸形 这种病的主要病理是第四脑室向后扩大形成一个大囊肿,这个大囊肿造成后颅窝扩大和后颅窝内的结构移位和萎缩：小脑蚓部不同程度的萎缩并向上向后移位；小脑半...
无脑回畸形为神经元移行障碍无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病，是由于最终构成大脑皮层表面层的神经元移行过程中发生障碍，不能通过已定位于较深层的神经元。本病又称光滑脑，罕见。多发生于妊娠3个月...
无脑畸形大脑缺如无脑畸形是胚期各胚层之间相互诱导异常而出现的一种发育障碍。诱导是各胚层的相互影响，是胚组织发育的正常现象。在胚脑发育的特定时期，各胚层之间如果不能发生正常的诱导，就会...
先天性颅脑畸形的分类一、器官形成异常 1.神经管闭合障碍 (1)颅裂畸形 脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 (2)胼胝体脂肪瘤 (3)胼胝体发育不全 (4)畸胎瘤 (5)基阿利畸形 (6)第四脑室囊肿畸形 2.脑憩室化...
脑小畸形为继发脑小畸形一种是先天性脑发育不良，为真性脑小畸形，另一种为脑发育停止。脑小畸形系指脑重量小于正常，多同时伴有头围小。正常情况下，无退变损害的成人脑重量一般不低于900g，低于此...
先天性消化道畸形有哪些消化道畸形 新生儿先天性肠梗阻表现为生后1~2天内出现腹胀和呕吐。急诊处理应首先给予持续性鼻胃管吸引预防呕吐，呕吐可导致吸入性肺炎或因呼吸窘迫导致腹胀进一步加剧，随后再...
积水性无脑畸形为何因积水性无脑畸形又称水脑畸形或水头无大脑症。它尚无确切的临床定义，其形态学的定义为两侧大脑半球缺如，代之薄囊。囊内充满脑脊液，但脉络丛、脑膜、颅盖骨则保存完好。有时可残...
