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进行性肌阵挛性癫痫

更新:10-18 整理:39baobao.com
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进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsies,PME)是一组症状性癫痫,包括多种疾病,其PME所包括的各种疾病均较少见,其病因各异,有的是神经元能量产生的缺陷,有的是神经元内异常代谢物的沉积,有的是蛋白水解机制,还有的是原因尚未阐明的神经元变性。PME可见于下列病种:Unverricht-l_amdb病、Lafora病、涎酸沉积病、神经元蜡样脂褐质沉积病、齿状核红核苍白球路易体萎缩、肌阵挛癫痫及破碎红纤维综合征、高雪氏病Ⅲ型等。

【Unverricht-Lundb病】主要见于波罗地海诸国,尤以芬兰多见。起病6~15岁间,进行性肌阵挛发作,无节律,不对称,也可有全身性惊厥。肌阵挛有刺激敏感性,主动运动可诱发。智力低下较轻。可有共济失调。症状可有起伏。以前多在起病5~10年内死亡,现在可以存活20年以上。EEG异常可比临床症状出现更早,为阵发性弥漫性棘慢波,或多棘慢复合波,呈光敏现象。病程晚期可见背景波变慢。本病属常染色体隐性遗传,基因缺陷在染色体21q22.3。此基因编码一个蛋白,成为cystatin B,是一种广泛存在的半胱氨酸蛋白酶抑制剂,其与癫痫发生之间的关系尚未阐明,据认为可能与神经元变性有关,而癫痫是继发的。

【Lafora病】 多见于南欧。起病在ll~18岁间。有严重的肌阵挛发作和全身性惊厥发作。肌阵挛常由于光刺激或本体感觉的冲动所诱发。EEG呈弥漫放电,或限局性、多灶性放电。病情严重,进展较快,以后全身性惊厥减少而肌阵挛发作加重,智力衰退。病理特点是脑、肌肉、皮肤、肝内含有Lafora小体,为葡聚糖的沉积物。遗传方式是常染色体隐性,基因缺陷在染色体6q24,此基因编码的蛋白为Laforin,是蛋白酪氨酸磷酸酯酶,其功能涉及神经元的糖原代谢,调节离子通道及突触传导,但尚未阐明其如何引起癫痫。

【涎酸沉积病】 涎酸沉积病(sialidosis)是常染色体隐性遗传病。基因在染色体6p21.3,编码仅一神经氨酸苷酶(涎酸苷酶)。此酶可分解涎酸。基因突变则涎酸沉积于神经元内,引起肌阵挛癫痫。本病工型起病在10岁以后,眼底有樱桃红斑,故又名"樱桃红斑肌阵挛综合征",有视力障碍,眼震,共济失调,智力正常。肌阵挛发作可由感觉刺激和主动运动引发,可有口周不停的肌阵挛,病程为进行性。EEG背景波正常,全身性肌阵挛发作时有弥漫性棘慢波,或有低波幅快波及顶部正相棘波。Ⅱ型涎酸沉积病比工型严重,起病较早,有肝脾肿大及其他畸形,病程恶化很快。

【神经元蜡样脂褐质沉积病】 神经元蜡样脂褐质沉积病(neuronal ceroid lipofusci-nosis,NCL)是一组常染色体隐性遗传病,神经元有脂色素沉积,引起进行性变性。临床有癫痫发作(肌阵挛发作为主),运动障碍,视觉减退和认知缺陷。根据起病年龄可分为几型,但分型方法尚不统一。婴儿型NCL起病于9~19个月,视神经萎缩、肌阵挛发作、共济失调、智力低下均发生较早且很严重。基因在染色体lp32,编码软脂酰基蛋白硫酯酶,这是一个溶酶体酶,参与蛋白分解过程中的去脂作用,分解掉半胱氨酸残基上的脂肪酰基。晚婴型NCL在2~6岁起病,有智力低下,共济失调,晚期出现视力障碍;肌阵挛发作、失张力发作、不典型失神都可见到,2~3Hz光刺激有光阵发反应;基因在染色体11p15,编码抑胃肽不敏感性溶酶体肽酶。少年型NCL,又称Batten病,是NCL中最常见的一型,4~10岁起病,有视觉障碍、共济失调、智力低下;除肌阵挛发作外,还可见不典型失神和全身强直阵挛型发作;基因在染色体16p12.1,编码一个有438个氨基酸的蛋白,其功能不明;此基因有多种突变,说明有明显的等位基因异质性。此外,NCL的芬兰变异型,基因突变发生于染色体15q21-23,其功能不明。<<<12>>>

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