[遗传性谢缺陷各系统缺陷]在新生儿期发病的遗传性代谢缺陷病的病情都甚严重，由于新生儿对疾病的反应能力不成熟，临床上呈现非特异性症状为主，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜眠、肌张力增高（或减低）、惊厥、...+阅读
海洋性贫血能藉由产前筛检发现。
海洋性贫血（Thalassemia，又称地中海型贫血）是为隐性遗传疾病，是台湾常见的单一基因遗传疾病之一。王育美医师指出：「5～8％为甲型海洋性贫血症带因者；乙型海洋性贫血带因者约1～2％。」海洋性贫血的成因是血红素中的蛋白链发生问题，无法合成足够的血红素，并导致红血球的体积较小。
不过，无论甲型或乙型海洋性贫血都能藉由产前筛检发现，若父母皆带有基因突变，生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计，100个新生儿中有5例是带因者，平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者，通常不会发病，只是血红素较低。
＊甲型海洋性贫血
甲型海洋性贫血是基因缺损造成，分为4种模式：缺损1个基因、2个基因、3个基因（H血红素症）、及4个基因（胎儿水肿）。牛道明主任分析，缺损4个基因会导致胎儿出生前因胎儿水肿而胎死腹中。缺损3个基因会造成H血红素症，血红素会低于正常值但不见得会致命，可是有些病患一旦感冒或生病会造成严重贫血就必须输血。至于属于1或2个基因缺陷通常没什么症状。一般来说，台湾较多属于损坏1或2个的带原者，约占4％。
＊乙型海洋性贫血
至于乙型海洋性贫血主要负责两个基因，原则上，只缺损一个基因，属于轻度乙型海洋性贫血（带因者），不会有任何症状；如果两个基因缺损，则视缺损状况而定，分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血。而在台湾，重度乙型海洋性贫血较为常见。牛主任表示：「以重度乙型海洋性贫血为例，可能在孩子出生7、8个月开始浮现贫血现象，最后必须采取输血治疗，否则很快会致死。」
不过，无论甲型或乙型海洋性贫血都能藉由产前筛检发现，若父母皆带有基因突变，生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计，100个新生儿中有5例是带因者，平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者，通常不会发病，只是血红素较低。
至于症状方面，王育美医师解释：「轻度海洋性贫血通常没有症状，有的患者会出现贫血、容易疲倦、也可能生长迟缓等。较严重则是脾肿大、骨头畸形，有时候会腹痛、黄疸。不过，轻度多半没有症状，甚至完全没症状。
缓解方式
对于轻度海洋性贫血患者，王医师指出，尽量别太劳累、不要剧烈运动、采取均衡饮食。而重度患者除了均衡饮食，由于必须经常输血，应尽量避免富含铁质的食物，而且要定期至血液科追踪、预防感染并定期预防注射。
除了输血以改善贫血，由于输血会造成铁质在体内堆积，因此同时要采取排铁治疗。不过牛道明主任表示，重度海洋性贫血患者其实不多，多半属于轻型的海洋性贫血，症状是血红素较低，其它则多为正常，通常不用特别治疗。
此外，王育美医师也建议有计划怀孕的夫妻应在孕前做遗传咨询。如果孕妇在产前检查发现有贫血，丈夫也应做血液检查，若确定两人为海洋性贫血的带因者，建议做胎儿检查以了解胎儿状况。
本文地址：https://www.39baobao.com/show/4_47920.html
以上内容来自互联网，请自行判断内容的正确性。若本站收录的信息无意侵犯了贵司版权，请联系我们，我们会及时处理和回复，谢谢.
以下为关联文档：
戈谢病是遗传病戈谢病是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，是脂类沉积症中最常见者。其临床特征为脾、肝肿大，脾功能亢进，骨骼病变，也可以出现造血系统和中枢神经系统症状。 【病...
头发是遗传医生爸爸的医学笔记：头发是遗传 (1)妊娠3～4个月时形成发根 孩子在母胎里的时候，以外胚层为首的头发在妊娠3～4个月时形成棉花絮一样的发根，这段时期的毛是无色的，5～6个月后颜色慢慢...
显性遗传的共济失调综合征显性遗传性小脑性共济失调(ADCA)的病理改变累及小脑及其传人和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是...
渐冻人丁克断遗传病基因一个最温馨的爱情故事家族百年时代的渐冻人，他终于有了勇气和自己兄弟姐妹一起决定丁克一生，斩断家族 渐冻症 遗传病基因！这一决定无疑是非常痛苦的，但是没有办法，自己已经是第四代 渐冻人 ，这是家族给...
当心！近视可遗传日前，由中国初级卫生保健基金会主办的“全国学生爱眼工程”启动仪式上，中华医学会眼科分会专家、中国康复研究中心主任医师刘娜教授提醒眼睛近视的年轻父母们，在孩子上学之前，应...
孕妇缺铁性贫血可以吃柚子吗孕妇缺铁性贫血可以吃柚子吗可以吃，有一定的补血效果。 孕妇缺铁性贫血饮食上除了要多补铁外，还应适量补充维生素C。而柚子的维生素C含量特别高，孕妇食用后可将其他食物中的三...
食物过敏也可“遗传”日常生活中，食物过敏现象时有发生。比如有人吃鱼、肉、奶、蛋、醋、酒、酱及某些蔬菜水果后会出现下列症状：头昏、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、湿疹、荨麻疹、腹泻等，严重的甚至出现...
白化病会遗传吗白化病会遗传吗?如果会,遗传的概率又是多少? 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹...
别把吸烟“遗传”给孩子美国科学家最近发表的一项研究结果表明，吸烟的父母如果能在孩子8岁前把烟戒了则有可能防止孩子潜移默化地养成吸烟习惯。美国科学家首先对3012名三年级小学生的父母吸烟情况...
