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说明几种小儿遗传病

更新:03-18 整理:39baobao.com
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小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振,呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,营养不良。重者发热、脱水,可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现,晚期肾功能不全,低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降,血氯升高,尿液PH往往不低于6,而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5,可资鉴别。

先天愚型,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。

中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病,是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上,β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题,就会出现血红蛋白分子不稳定,红细胞就容易破坏,发生溶血性贫血。

儿童遗传疾病是什么

是的,系统性红斑狼疮有遗传倾向。系统性红斑狼疮(SLE)是一种多发生于青年女性的自身免疫性累及多脏器的炎症性结缔组织病。此病发病年龄多见于20-40岁,女性约为男性的5-10倍。多数起病缓慢,呈亚急性和慢性经过,少数为急性,缓解与复发交替出现。 其病因不明,目前认为与遗传、病毒或细菌感染、物理因素、内分泌因素、精神因素等诸多因素有关。某些药物(如酰肼类药物、抗癫痫药、普鲁卡因酰胺等)、阳光和紫外线、妊娠与分娩等可诱发。本病血清中存在许多自身抗体,但最重要的是红斑狼疮细胞(LE细胞)。 常见症状包括:

1、全身症状:发热、乏力、体重减轻等。

2、面部红斑及各种皮疹、日晒后皮肤过敏。

3、脱发。

4、口腔反复溃疡。

5、关节痛、肌痛、肌无力、肢端遇冷由白变紫而后变红。

6、胸闷、气促、干咳。

7、精神障碍、癫痫发作、偏瘫等。

8、食欲不振、呕吐、腹胀等。

9、鼻衄、牙龈出血、皮肤紫癜等。

10、淋巴结肿大。基本临床检查包括:

1、血常规:可有贫血、白细胞减低、血小板减低。

2、尿常规:血尿、蛋白尿等。

3、自身抗体:ANA、抗dsDNA、抗Sm、抗RNP、抗SSA/SSB、抗rRNP、AHA、mDNA、ACL、RF、抗Hu、PCNA等抗体均可出现阳性。

4、补体降低,免疫球蛋白升高。

5、狼疮带试验阳性。

6、肾活检:对狼疮的诊断、治疗和估计预后、意义重大。

7、X线、CT和B超检查治疗方法:

(一)病人的全面教育:引导病人看到目前该病的预后已经大大的改观,鼓励病人树立战胜疾病的信心,引导病人正确的对待疾病,配合医生的治疗,坚持长期随访。

(二)应个体化治疗,根据具体情况决定治疗方案。

(三)药物治疗:对有内脏损伤的系统性红斑狼疮患者应选择药物治疗,常用药物的种类有:

1、激素:能迅速控制病情,缓解症状,但应注意用药时间,掌握好减药时机,防止副作用的发生。

2、免疫抑制剂:对有肾脏、肝脏等内脏损伤的自身免疫病,应早期加用免疫抑制剂,对改善预后有明显的疗效。

3、对症治疗:如解热等。

(四)免疫净化治疗:包括血浆置换和淋巴细胞单采,对有多种自身抗体的系统性红斑狼疮等弥漫性自身免疫病,均可采用此方法清除体内有损伤作用的大分子和免疫复合物。

(五)T细胞疫苗:T细胞疫苗是新近出现的一种新的免疫治疗方法。是通过抑制自身反应性T细胞的功能,进而控制患者体内的异常免疫反应,达到治疗自身免疫病的目的。

(六)自体干细胞移植:是近年来采用的一种对系统性使红斑狼疮比较有效的治疗方法,但长期疗效还有待研究,且有一定的风险性,应严格掌握时应症。系统性红斑狼疮累及多脏器的系统性疾病,最常累及皮肤、肾、肺、关节、心及肝脏等脏器。在日常饮食中应注意以下几点:

(1)不食用或少食用具有增强光敏感作用的食物:如无花果、紫云英、油菜、黄泥螺以及芹菜等,如食用后应避免阳光照射。 磨菇、香菇等蕈类和某些食物染料及烟草也会有诱发SLE的潜在作用,也尽量不要食用或少食用。

(2)高蛋白饮食:有肾脏损害的SLE患者常有大量蛋白质从尿中丢失,会引起低蛋白血症,因此必须补充足够的优质蛋白,可多饮牛奶,多吃豆制品、鸡蛋、瘦肉、鱼类等富含蛋白质的食物。

(3)低脂饮食:SLE患者活动少,消化功能差,宜吃清淡易消化的食物,不宜食用含脂肪较多的油腻食物。

(4)低糖饮食:因SLE患者长期服用糖皮质激素,易引起类固醇性糖尿病及柯兴综合征,故要适当控制饭量,少吃含糖量高的食物。

(5)低盐饮食:应用皮质激素或有肾脏损害的患者易导致水、钠潴留,引起水肿,故要低盐饮食。

(6)补充钙质,防止糖皮质激素造成的骨质疏松;多食富含维生素的蔬菜和水果。

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