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先天性夜盲症是怎样确认的是明确的遗传病吗怎样遗传的

更新:05-05 整理:39baobao.com
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先天性黑蒙症,又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。先天性黑蒙是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲,属常染色体隐性遗传性疾病。先天性黑蒙中有16%以上的患者为LCA2型,即RPE65(retinal pigment epithelium)基因有缺陷。RPE65基因编码蛋白是一种相对分子质量为65KD的视网膜上皮特异蛋白,帮助光觉细胞制造视紫红质,而视紫红质是一种需要吸收光的色素。如果没有视紫红质,光感受器细胞会逐渐减少直至彻底死亡。RPE65基因的临床表现为:常染色体隐性遗传,眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征,眼底检查早期多为正常,随着病变进行性进展,数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。

视网膜电图表现为a、b波平坦,甚至消失。可伴有圆锥角膜、远视、发育迟缓和神经系统异常等。RPE65基因在国外已经能够治疗,国内也已经有几家医院在和美国合作研究,估计将在2年左右的时间进行实验治疗,请病友针对自己病情表现选择进行基因检测和基因治疗。希望可以帮到你!...

夜盲证遗传吗

是会有遗传的,属于X染色体隐性遗传,一般男孩得夜盲症的概率是会多一点。维生素A有能使人在暗光下看东西的功能。因为在视网膜中有一种感光物质B,也叫视紫质,是由维生素A醛与视蛋白结合而成的。它是在暗光下看东西的必需物质。在感受光线时,视紫质变为视黄质,这是一种能量的改变,它可以引起视神经兴奋。兴奋经视神经传到脑子,就有了光感,看到了东西。视紫质需不断更新再生,所以也就要不断地补充维生素A。如维生素A缺乏,供不应求,人就会丧失在暗光下看东西的能力,这就叫“夜盲症”。检查这种病儿的眼睛时,可见到结膜、角膜干燥,角膜软化,穿孔,所以也叫“干眼病”或“角膜软化症”。严重时可完全丧失视力。维生素A在乳类、蛋类、动物的肝脏中较多。

黄、红、绿色蔬菜中,如胡萝卜、西红柿、南瓜、豆类及青菜中含有一种叫胡萝卜素的物质,是维生素A的前身,可在小肠内转化成维生素A。...

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