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1.染色体数目异常
染色体异常，首先是染色体数目异常（正常染色体为46条）。除出现45条染色体等异常现象以外，还有染色体数目成倍增加，形成23组的3倍（三倍体）、4倍（四倍体）等。三倍体、四倍体的胚胎甚至在宫内就无法存活，一般在早期妊娠时即死于母腹之中。这种染色体数目的异常称为染色体畸变，是偶然出现的，一般不会出现遗传。这种畸变在数干次生育中才有一次，所以，即使家族中有过这种先例或本次妊娠已生出这样的孩子（例如先天愚型或唐氏综合征），也不必担心下次妊娠会现出现此类症状。
2.病毒引起的染色体异常
染色体异常状态会出现于病毒引起的疾病中，但在这种情况下，病人在生病的短时期内，染色体有异常现象，当疾病痊愈之后，染色体随之自然转向正常。
3.易位等引起的染色体结构异常
此外，还有染色体断裂（46个染色体中的某一对染色体出现部分断裂）、形成缺失（缺少一部分染色体）、易位（某染色体断裂后，附在其他染色体上）等染色体结构异常。通常，即使出现染色体易位等异常，只要其遗传基因的类型是平衡的，就不会有什么特殊异常表现出来。然而，亲代的染色体尽管乍一看好像正常，但由于有易位发生，还是容易生出先天愚型等异常儿。这种易位异常现象，由亲代传递给子代。
4.染色体异常多造成流产、死产及夭折
染色体异常病儿大多在宫腔内死亡后流产，即便能坚持到分娩前夕，也常常无法成活而死于宫内。
第二十一组（21号同源）染色体如多出1条（有3条染色体，叫做三体性），会导致婴儿患先天愚型（唐氏综合症）。即使勉强能活着生下来，也终究会因病夭折。第十三组染色体如出现三体性现象，大多数胎儿都会在娩出之前死于胎内。反之，假如一对同源染色体（即1组中完全相同的两条染色体）丢失其中的1个，就称为单体性，这样的胎儿也几乎无法存活，无一例外地死于胎内。在第二十一组，第十三组以外的其他组染色体中，如出现三体性现象，胎儿也很难活到分娩。
5.性染色体异常
性染色体出现的异常中，有性染色体数目异常等。这种情况一般由于x、Y这两种不同的性染色体中多了1个x或多了1个Y，使性染色体数目失去平衡，从而出现异常。如果只有1个x染色体，即使病儿外表为女性，也会出现身体发育不良、无月经（称为脱纳氏综合症，染色体核型为45条）等现象。x染色体多1条，即有3条x染色体的女婴，由于x染色体过多，也会成为智能缺陷儿（称为超雌综合症，染色体核型为47条）。此外，还有几种情况，比如有x、Y染色体，却额外多出一条x染色体时；有两条x染色体和两条Y染色体时；有4条x染色体和1条Y染色体时，均称为格来弗德氏综合症。该病患儿的临床特征是：外表为男性，但睾丸发育不全，有时还伴有智能缺陷等。
以上是染色体结构异常的几种主要类型。这类异常病的发病机会较少，做母亲的不必忧虑，即使本次妊娠生出此类病儿，也不必担心下次怀胎会生出有同样遗传病态的婴儿。
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