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四、代谢异常
代谢紊乱性疾病种类很多。包括电解质和化学物质的异常和先天性代谢缺陷疾病。
（一）低血糖
当血糖低于1。7mmol/L（30mg/d1）时，可造成脑损伤引起惊厥。临床见于患糖尿病母亲生的新生儿、低出生体重儿、小于胎龄儿、围产期缺氧等。临床表现震颤、易激惹、呼吸暂停、反应差、肌张力低下、惊厥或昏迷。惊厥类型呈微小发作或阵挛性发作。
（二）低血钙
早发性低血钙出现在生后第2～3天，常有围产期窒息和产伤历史或伴有低血糖，酸中毒或颅内出血，临床惊厥发作呈微小发作或多灶性阵挛性发作。
晚发性低血钙出现在生后第 l周末，见于足月儿，多因牛奶中钙磷比例或镁磷比例不合适而诱发低钙惊厥。高磷血症，高镁血症也常同时存在。临床表现兴奋不安、惊厥、深反射消失。
（三）低血镁
血清镁低于0。6mmol/L（1。5mg/d1）可引起惊厥，常伴有低血钙和甲状旁腺功能低下，见于低体重儿。母亲常有妊娠高血压及糖尿病历史。
（四）高血糖
当血糖大于14mmol/L（250mg/d1）时，并持续时间较长，可致组织高渗性脱水，甚至颅内出血，出现惊厥发作，多见于早产儿和极低体重儿伴有严重感染、窒息等。
也见于医源性高血糖引起惊厥发作。
（五）低血钠和高血钠
当血钠低于120mmol/L时可出现呼吸暂停、嗜睡、惊厥及昏迷。当血钠大于150mmol/L时，临床出现肌张力增高、震颤和惊厥发作。低钠血症通常由于窒息、颅内出血或脑膜炎引起抗利尿激素分泌过多所致。高钠血症常因钠的输入过多或脱水引起。
（六）先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷病为常染色体隐性遗传性疾病，是由于酶的缺陷造成代谢阻滞，使异常代谢产物在体内蓄积，对脑的发育和生理功能有直接的毒性作用，引起严重的神经系统损伤，临床出现智力低下和惊厥发作。
在新生儿期主要表现对饮食不耐受，进食后反复呕吐、昏睡、肌张力改变、惊厥发作。遗传代谢性疾病包括氨基酸代谢异常性疾病（如苯丙酮尿症、枫糖尿症、尿素循环紊乱等）、糖代谢异常疾病（如半乳糖血症、糖原病）、脂类代谢缺陷病（家族性黑朦性痴呆）。维生素B6依赖症，此病是由于谷氨酸脱羧酶与维生素B6结合缺陷，临床出现难以控制的惊厥发作，当静脉注射大剂量维生素B6，惊厥可在10min之内停止，脑电图中所表现的弥漫性慢波和多灶性棘波也很快恢复。
Gospe SM。等（1998）复习了100例维生素B6依赖症，并详细报告2例头颅MRI检查发现，2例在新生儿期均有难以控制的惊厥，分别在生后3个半月和8个月作出诊断。l例随访到5岁，另l例随访到9岁，均发现脑室进行性扩大，皮质明显萎缩。<<<12345>>>
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