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甲状舌骨囊肿主要是在胚胎早期发育过程中，由于某种因素导致甲状腺舌骨导管内上皮细胞未退化消失而形成的。囊肿可发生在盲孔(位于口腔内舌根部位)至胸骨颈切迹(胸骨柄部位)的正中的任何部位。
甲状腺舌骨囊肿绝大多数位于颈中线，但少数患儿的囊肿也会略偏向一侧，肿块边缘清楚，可随吞咽或伸舌运动而上下活动，如继发感染时，局部可有压痛。典型的甲状腺舌骨囊肿的诊断并无困难，但是与颈部其他疾病发生误诊还是有可能的。因此，必须与颈中线的其他肿块相鉴别。
一，皮样囊肿。
皮样囊肿是皮肤组织移位于皮下或深部所形成，故囊肿内可含有角蛋白，皮脂，毛等，是胚胎发育中发生，出生后继续增大的病变，完整切除后，一般无复发。由于皮样囊肿与舌骨无相连，因而伸舌和吞咽运动不能随之上下活动。这是两者在外观上的最大差别。
二，颏下淋巴结炎和结核性淋巴结炎。
淋巴结被感染时，其周围往往伴有感染灶，淋巴结往往有多个，有时融合在一块，诊断也多不困难。
三，异位甲状腺，此病在儿童中较罕见。
甲状腺位于高位颈中，在舌骨的前面，临床上颇似甲状腺舌骨囊肿，易发生诊断错误。因此，可以进行甲状腺扫描和功能检查来鉴别。
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