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无丙种球蛋白血症治疗新发现

更新:10-18 整理:39baobao.com
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1952年Bruton首先报告X连锁无丙种球蛋血症,该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征,血清蛋白电泳检查显示白蛋白、α球蛋白、β球蛋白正常,无γ球蛋白,无B淋巴细胞, T淋巴细胞数量及功能均正常的免疫缺陷疾病,又称B ruton病。未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。目前有用异基因骨髓移植治疗Bruton病的报道。

方法

为1例男性14岁Bruton病患儿行HLA 1个位点不相合的非血缘CBT。预处理方案为Bu /Cy (白消安/环磷酰胺)加抗CD3单抗。移植物抗宿主病(GVHD)预防采用环孢菌素A +霉酚酸酯+甲氨蝶呤方案。移植有核细胞数0. 42 ×108 /kg,其中CD34 +细胞0. 35 ×106 /kg。结果 移植后30天( + 30天)中性粒细胞数0. 5 ×109 /L, BPC 20 ×109 /L,显示造血重建。+ 45天性染色体检测46, XX∶46, XY为4∶1。+ 100天性染色体均为46, XX;受者血型由AB型转为O型(供者型) ; IgG从1. 1 g/L升高到3. 5 g/L;成熟B细胞在外周血中从0上升到占0. 05,显示免疫重建。随访360 d,患者血常规、骨髓象正常, IgG 13. 5 g/L及成熟B细胞在外周血中占0. 10,均为正常水平,未发生急、慢性GVHD,显示造血功能、免疫系统稳定重建。

结论

首例非血缘CBT治疗Bruton病获得成功; HLA不全相合非血缘CBT治疗非恶性血液病安全、有效。

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