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子宫内膜异位症是一种谜样的疾病，虽然有很多理论尝试说明子宫内膜异位症发生的原因，但是由于其多元化的表现，目前没有单一理论能解释所有子宫内膜异位症的发生原因及在疾病分布的情况，因此我们只能经许多理论与实际来拼凑一些轮廓。
1.子宫内膜异位症月经逆流:月经逆流的说法指在月经来潮子宫收缩的时候，虽然大部分的经血由阴道排出，但有部分经血中的内膜组织的碎片会经过输卵管逆流到骨盆腔中，这些逆流到骨盆腔中的内膜组织就散布到腹腔内生长，产生子宫内膜异位症病灶。有很多证据也说明异位的内膜组织会在其他部位生长，这个理论也可合理解释大多数子宫内膜异位症病灶分布的位置，因此这种说法过去被广为接受。但近年来研究发现在正常输卵管畅通妇女约75到90%都显示有逆流经血；为何只有不到10%有子宫内膜异位症?这种各别差异无法以单纯的经血逆流来说明。
2.子宫内膜异位症患者的特殊体质:由于多数人都有逆流经血的问题，因此子宫内膜异位症患者的特殊”体质”被认为是疾病发生的重要原因。甚么是患者的体质差异呢?这种”体质”有两方面的说法，一者为患者特殊的免疫问题；患者腹腔的免疫系统理论上应该负责清除这些异物，但研究子宫内膜异位症患者的腹腔环境，发现她们的免疫反应与正常妇女有所差异，腹腔内的免疫工作主要由腹腔液执行，腹腔液内含有许多免疫作用的细胞，子宫内膜异位症患者这些免疫细胞功能有异常，无法有效执行清除异位组织的功能；于是这些内膜组织，就在各处生长。除了免疫系统的异常外，另一个可能是患者的子宫内膜组织就不正常，不容易被摧毁。近年来比较子宫内膜异位组织与正常子宫内膜组织的许多研究报告中发现两者间有太多生化特性、结构、功能、组织学形态、及荷尔蒙反应的基本差异；因此部分学者认为形成子宫内膜异位的组织与不能单纯由正常的子宫内膜组织的移植来解释。子宫内膜症患者的”特异子宫内膜组织或异常免疫反应”使得逆流经血能够侵犯其他组织，造成疾病。
3.子宫内膜异位症的遗传:为甚么子宫内膜异位症患者有”特异体质”?目前许多研究都肯定遗传是一个重要的原因。子宫内膜异位患者的姐妹比一般人多5倍的机会得到子宫内膜异位；对双胞胎的研究也都支持子宫内膜异位有遗传的基础。腹腔镜手术证实子宫内膜异位的病人做家庭分析也证实子宫内膜异位有遗传的基础，因此子宫内膜异位症明显的遗传倾向已经被认定，但明确的基因位置依然不清楚；国际上许多学者正用各种方法系统化的找寻异常的基因位置。
4.子宫内膜异位症环境毒素:除遗传的先天因素外；许多研究也怀疑环境的因素可能也会助长子宫内膜异位的形成。在猿猴的动物研究中发现暴露于抑制免疫功能的毒物戴奥辛(dioxin)及类似物会增加发生严重子宫内膜异位的机会。
近年来的研究认为子宫内膜异位是一种多重基因遗传”体质”，而环境因素或毒素可能经由对免疫系统的影响而加速或改变疾病的发生机会，但对子宫内膜异位症形成的真正原因及其产生的变量仍有待更深入的研究。
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