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预防遗传病应从哪些方面入手

更新:09-20 整理:39baobao.com
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[怎么检查宝宝患遗传病的可能性]女方爷爷奶奶是近亲结婚,而且有一个姐姐是痴呆,男方和女方有血缘关系,第五代。想确切检查出患遗传病的可能性,再决定要不要孩子,请问这种检查是要检查什么项目,到什么地方可以检查...+阅读

随着医学遗传学的发展,越来越多的遗传病被人类认识,但是遗传病、先天畸形的患者也比过去多了许多倍。目前,已发现的遗传病超过3000种,大约每100个新生儿中有3~10个患有不同的遗传病、先天畸形。

现今,科学家们不但弄清了一些遗传病的发病机制,还找出了治疗和预防一些遗传病的方法,如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。

在治疗遗传病方面,目前主要是采用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的预防,根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点,除了要避免近亲结婚外,进行产前诊断、禁止某些遗传病人结婚外,还应从如下几个方面入手:

(1)大力宣传,普及遗传病的知识。尤其是青年男女在确定自己的婚姻大事时,都能从遗传学的角度考虑,降低遗传病的发生几率。

(2)尽量减少与致变剂的接触。遗传学上把凡是能诱发遗传物质改变的物质都称为致变剂,按其作用的不同,可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能导致基因改变的一类物质,日常生活中经常接触到的有亚硝酸盐、乙烯亚胺类、杀虫剂砷类等;染色体断裂剂是能诱发染色体畸变的一类物质,如咖啡因、抗生素(丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素)、镇静剂(氯丙嗪、眠尔通),此外,像酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。

(3)检出携带者。在人群中,虽然有些人表现正常,却具有致病基因或易位染色体,能传递疾病给自己的子女,这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有积极的意义。

(4)发病前的预防。有一些遗传性疾病,要在特定条件下才会发病,比如,蚕豆黄(即G6PD缺乏症)患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对于这样的遗传病,如能在症状出现前尽早检出,让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会终生正常,无病症出现,因此某些有遗传病家族史的孕妇(包括丈夫)一定要及早请教医生,以便及时采取有效的预防措施。

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