[遗传性谢缺陷各系统缺陷]在新生儿期发病的遗传性代谢缺陷病的病情都甚严重，由于新生儿对疾病的反应能力不成熟，临床上呈现非特异性症状为主，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜眠、肌张力增高（或减低）、惊厥、...+阅读
女方爷爷奶奶是近亲结婚，而且有一个姐姐是痴呆，男方和女方有血缘关系，第五代。想确切检查出患遗传病的可能性，再决定要不要孩子，请问这种检查是要检查什么项目，到什么地方可以检查。
民间有句俚语，“种瓜得瓜，种豆得豆”，它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方，这就叫做遗传。然而，有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前，虽然越来越多的遗传病被发现，也找到一些治疗方法，但还有许多遗传病仍让人们束手无策。因此，预防就显得尤为重要。怎样避开遗传病雷区呢？ 关键词导读： 遗传病 遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养和锻炼，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防护，避免外伤，就不会出现出血的症状；再如半乳糖血症，必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。 解读遗传病风险 常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等，遗传方式特点为： 1.患者的双亲之一必定有此病。 2.连续几代都有此病，即代代传。 3.如果双亲无病，子女一般不发病。遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。 常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为： 1.患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。 2.不是连续传代，即不代代传，是散发的。 3.如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。 X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等，遗传方式特点为： 1.患者双亲中必有一方为患者。 2.女性患者往往多于男性患者。 3.可以代代连续传递。遗传风险预测：如果患者是父亲而母亲是正常人，所生的女儿全部患病，所生的儿子全部正常；如果父亲是正常人而母亲是患者，所生的孩子不管是儿子还是女儿，患病概率都是1/2。 X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等，遗传方式特点为： 1.往往只见到男性患者，女性患者少。 2.表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿；女性患者的儿子都是患者。 3.由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。 4.女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测：如果父母无病，所生的儿子可能发病，女儿均不发病；如果父亲患病而母亲正常，子女都不发病，但女儿是致病基因携带者；如果母亲患病而父亲正常，儿子均为患者，女儿不患病；如果母亲是杂合子而父亲正常，儿子有1/2患病，女儿有1/2是致病基因携带者；如果母亲是杂合子而父亲患病，儿子有1/2患病，女儿有1/2患病，另外的1/2女儿为致病基因携带者。 多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。发病除了与遗传因素有关外，环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都属于多基因遗传病，遗传方式特点为： 1.遗传因素和环境因素的共同作用，决定一个人是否患病。 2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量，这个人就会患病。遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，如果遗传率是70%-80%，则遗传基因在患病的可能性上起决定作用，环境因素较少；如果刚好相反，则环境因素对患病可能性有重要作用，遗传作用较小，只有30%-40%。 3大避雷探针 1.去做遗传咨询 遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答，包括详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚，然后进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算复发风险率，并对生育提出指导性对策或切实建议。比如，据不同情况进行产前诊断或终止妊娠，防止遗传病儿出生，或出生后及早进行特殊治疗。需要去做咨询的对象： 近亲婚配者； 家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者； 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性； 生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史； 性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育； 怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者； 发生不明原因死胎、死产的育龄女性； 高龄孕妇(大于35岁)； 羊水多、胎儿发育迟缓者。 2.去做致病基因携带者检测在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后代发病，如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止携带者把致病基因扩散。因此，在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义，有利于预防遗传病。目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测： 临床检测可以提供线索； 细胞检测包括染色体检查等； 酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常； 基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，目前是检测携带者的一大突破。 3.去做婚前检查和产前诊断 婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为： 夫妻一方有染色体病或基因病，或是多基因携带者； 以往曾经生育过遗传病的夫妻； 曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇； 曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇； 有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射； 35岁以上的孕妇； 羊水过多或过少的孕妇。 科普小词典——医学名词解释 1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质，基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码，被携带于染色体上。因此，染色体和基因是遗传的物质基础。 2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体，相配成23对。其中，有一对染色体是决定性别的，称为性染色体，女性为XX，男性为XY，X来自母亲，Y来自父亲；其余22对被称为常染色体，相配成对，形态相同，一条来自母亲，一条来自父亲。因此，染色体上所载的遗传基因一半来自父亲，一半来自母亲。 3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上，并按直线顺序排列，有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示，如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示，如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因，如果在染色体上成对存在称为纯合子，如AA、bb等；如果单个存在称为杂合子，如Aa、Ss等。
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