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遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病： 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性 遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性 遗传： 父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐性 遗传： 如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性 遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁 遗传： 又称伴性 遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉 遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因 遗传： 是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因 遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因 遗传。此外多基因 遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常： 由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病...
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