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一些检查可以在孩子出生前就发现孩子是否患有基因性疾病（遗传 病）。在孩子出生前，通过学习遗传病的相关知识，你可以提前制订孩 子的医疗护理计划。有时候，通过合理的治疗，甚至可以在孩子出生前 就将疾病完全治愈。 在做羊膜腔穿刺术的时候，医生会将一根细针从孕妇的腹壁插入 子宫内，到达羊膜嚢，从羊膜嚢中抽取一点羊水（羊水在羊膜嚢里，围 绕在胎儿周围）。 羊水送到实验室检查后，可以诊断出（或排除）严重 的基因和染色体异常性疾病，如唐氏综合征和脊柱裂。常规的羊膜腔穿 刺术一般在任娠中期做（孕第15〜20周）。但是，在稍晚一些的时候
（一 般在孕第36周后），羊膜腔穿刺术也可以帮助医生判断胎儿的肺部发育 是否成熟到可以出生。 大多数羊膜腔穿刺术在2周内出结果。 做绒毛膜活检术（CVS）的时候，从孕妇腹部插入一根细长的针， 直接到达胎盘，取下一小块组织（这团组织叫作绒毛膜，由许多细胞组成）。也有可能用导管
（一条细的塑料长管）从阴道内插入，沿着宫颈往里伸，然后从胎盘上抽取细胞。 取出的样品送到实验室分析。绒毛膜活检术的 时间一般早于羊膜腔穿刺术的时间，大多在孕第10~12周进行，检查结 果一般1〜2周可以拿到。绒毛膜活检术也可以用来检查很多基因性和染 色体疾病，包括唐氏综合征、泰伊-萨克斯二氏病以及一类叫作“血红 蛋白病”的疾病（在非裔美籍家族中特别多见），包括镰状细胞性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等。 尽管存在极小的流产及其他并发症的风险，羊膜腔穿刺术和绒毛膜 活检术仍是准确而安全的孕期诊断方法。你应该和医生聊聊这些检查手 段带来的风险和益处，在某些情况下，最好跟遗传基因咨询师聊一聊。
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