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人体细胞内有46条染色体，受胎前母亲的性细胞分裂，由于某种原因 (老化，病毒，放射线等)，染色体分裂未能洽到好处，致使婴儿有47条染色体。一般是21号染色体由两要条变为3条。细胞若发生这种变化，身体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型。生下来体格较小，有20%左右为早产儿。
眼睛的特点是，双眼上吊，内角由皱襞覆盖。口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌。皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲。脐部经常膨出、有时有心脏病，以及十二肠闭锁。智能发育缓慢、1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。智能发育虽然缓慢、但性格却比较善良，很少有攻击性、因此很惹人爱，不太识数，但有时也有一定的记忆力、善于模仿别人。不要将自己的孩子放到智力更为低下的孩子一起去进行教育。这是因为仿效后，会变得更加迟钝。
甲状腺功能低下的儿童，应该补充激素，牙齿不良者，要经常去看牙科医生。按一般计算，先天愚型婴儿的出生率，母亲在35-39岁时为0。4% 。40--44岁时为1。2%，45岁以上时为4%。下一个孩子出现同样的问题。母亲在35岁时，危险率为1/150，40--45岁时为1/40。母亲在35岁以下时要检查现有孩子的染色体。如果具有47条染色体，就会出现上述情况。但也有少数由46条染色体导致先天愚痴型的。这是D组(13--15对)染色体与21对染色体互相调换位置所致。若生下一个孩子，约有20%可能为先天愚痴型。
先天愚型的平均寿命，为30--50岁，也有可能活到50岁的。男性一般可能不育，女性有时会妊娠，但有半数以上会生出同症的婴儿。
预知妊娠后，所生的婴儿是否属于先天愚型，可由羊水穿刺来诊断。即使不做人工流产，因染色体异常而成为死产的亦在不少数。
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