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因胎儿发育异常，导致下腹壁、膀胱前壁及尿道背壁缺失，可从腹壁上直接看到外翻之膀胱后壁，患处周围皮肤受尿浸渍而潮红，称膀胱外翻。是较罕见的泌尿生殖畸形，发生率约为1:30000，男婴居多（比女性多2.3—8倍）。膀胱外翻和并发畸形的轻重有很大的区别，轻者又称不完全性膀胱外翻，腹壁缺损较小，膀胱粘膜翻出不多，耻骨常在中线正常连合。重者合并的畸形有；①骨骼异常，如耻骨联合增宽分离；部分骨盆骨（坐骨、髂骨、耻骨）外旋与外翻。这些异常使儿童在第1次走路时产生鸭步态。②肌肉异常，由于脐下存在三角形的腹壁筋膜缺损，缺损的上端常可见小的脐疝，经常发生腹股沟斜疝，但脐膨出罕见。③肛门直肠异常，会阴短而宽，肛管可能狭窄，以及不同程度肛门失禁和直肠脱垂。④男性生殖器异常，常合并尿道上裂，阴茎短小、阴茎上翘、阴囊小、隐睾等。⑤女性生殖器异常，尿道与阴道均短，阴道口狭窄并前移。阴蒂分裂，阴唇、阴阜及阴蒂转位。⑥泌尿系异常，出生时外翻的膀胱粘膜正常，亦可能存在异位小肠粘膜或孤立的肠袢。新生儿期后可见膀胱粘膜鳞状化生、膀胱囊肿、急性或慢性炎症等，从而使膀胱纤维化、失去弹性。外翻的膀胱逼尿肌功能不全，并因持续的返流和慢性感染而加重。这么多畸形您一下子难以理解，但只要记住本病常合并有泌尿生殖畸形即可。
本病诊断並不困难，但必须注意合并畸形情况，医生通过B超、静脉肾盂造影、CT等检查，明确耻骨联合分离程度、肾功能及肾脏、输尿管有无畸形。治疗主要靠外科手术，手术安排和方法与小儿就诊时年龄、耻骨联合分离程度、膀胱、阴茎等情况有关。目前有人主张于新生儿出生后72小时内完成各项检查并实施有关的修复手术（主要是膀胱修复，而且部分病例，由于孩子小，骨盆环有一定的韧性，不需要做骨盆截骨术就能完成手术），以后在2.5岁—5岁时再作尿道上裂等修复手术。但如果病儿畸形较重，特别是就诊时间超过72小时，须在骨盆截骨术基础上行膀胱修复手术及日后尿道上裂等修复手术。上述手术后若膀胱容积过小，可能还需要做尿流改道术或肠管代膀胱术。所有术后病儿均需要长期随诊。
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