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苯丙酮尿症的常见症状及防治措施

更新:09-17 整理:39baobao.com
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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病,发病率约占活产婴1/18000~1/15000,因本病影响神经系统的发育而发生智能严重落后,若能早期诊断及时给予治疗性营养饮食,可以减少智能低下的发生。

常见症状

·智力低下。

·皮肤毛发颜色异常,皮肤特别白,头发色黄,巩膜呈棕黄色。

·湿疹样皮疹。

·尿及汗有特殊霉臭味。

·有痉挛发作倾向。

家长首先做什么

家长若怀疑孩子患本病,应询问患儿出生医院是否做此病筛查,结果如何。

家长应尽早带孩子到专科医院就诊。

医生会怎么做

医生会取患儿静脉血及尿进行相关检查,一旦确诊会给患儿制定饮食方案,以限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

病情的发展过程

若不予治疗可发展为严重智力低下,部分可伴有癫痫发作,重者可出现脑瘫。

特别护理

予患儿特殊饮食,主要是限制饮食中的苯丙氨酸含量(应在医生指导下制定食谱)。

应带患儿定期到医生处随诊,定期测血中苯丙氨酸的浓度。

问题解答

苯丙酮尿症患儿适宜的饮食是什么?

适宜的饮食是大米、小米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉。

饮食治疗应坚持到多大年龄?

饮食治疗至少要维持到6岁,因为此时神经系统的发育已基本成熟。若能终生进行特殊食物治疗则效果更佳。

如何避免苯丙酮尿症?

本病为常染色体隐性遗传病,有家族史者可做产前基因检查。我国现已开展此项技术,若孕期基因检查呈阳性者可考虑流产。

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