[工作表现评价观察了解幼儿评价]第一方面是通过对全班幼儿的发展评估来制定教育工作计划，为制定教育工作评价打基础，制定出符合本班儿童实际水平的教育工作计划，第二方面是根据对全班幼儿的了解筛选出其发展水...+阅读
什么是肝豆状核变性？
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，它作为一种原发性铜代谢障碍，会导致铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，从而引起一系列临床症状。肝豆状核变性(WD)的铜代谢障碍主要表现在两方面：①铜经胆汁排泄障碍；②铜与铜蓝蛋白结合率下降。目前大多数学者认为铜蓝蛋白的合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。
肝豆状核变性有哪些临床表现？
本病常见于近亲婚配，发病年龄以7～12岁多见，最小为3岁，最大至成年。临床症状变异较大，整个病程大致分3个阶段：
(1)无症状期：患儿除有轻度尿铜增高外，其余一切正常。
(2)肝损害期：至6岁后逐渐出现肝受损症状，可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水，部分病例可并发病毒性肝炎，甚至肝功能衰竭。体检可见肝脾肿大、肝区压痛、浮肿等体征。
(3)肝外症状期：15%在出现肝损害前或同时可发生溶血性贫血，一般呈一过性，严重者合并暴发性肝功能衰竭；神经系统损害主要表现是锥体外系症状，早期主要是构语困难、动作笨拙或不自主运动、表情呆滞、吞咽困难、肌张力改变；晚期精神症状更为明显，常见行为异常和智能障碍。肾脏损害表现为蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒；角膜色素环常伴神经系统症状出现，是本病特有的体征；20%发生背部或关节疼痛症状。
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