[先天性垂直距骨的病因]先天性垂直距骨又称为先天性凸形外翻足，主要畸形是原发性跟距舟关节脱位，舟骨移向距骨颈的背侧，将距骨锁在较垂直的位置，形成船形足畸形。 一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业...+阅读
小儿先天性心脏病的发病率一直居高不下，值得关注的是：每年出生的新生儿中约有10万以上的宝宝患有先天性心脏病。
小儿先天性心脏病是由哪些原因引起的？如何防范？如何早期发现？如何把握治疗良机？年轻父母要注意哪些问题？为了使更多的父母了解这方面的知识，我们特邀上海复旦大学附属儿科医院心血管中心的张善通教授撰写了一组文章，详尽地回答了年轻父母的种种疑问。
心脏杂音？心脏杂音！
如何早期发现小儿先天性心脏病
我在专科门诊经常遇见年轻的爸爸和还在坐月子的妈妈以及爷爷、奶奶、外公、外婆抱着尚未满月的新生儿，怀着焦急的心情前来就诊，因为产院医生检查时发现，他们的宝宝心脏有杂音，可能患有先天性心脏病。
先天性心脏病是一种小儿常见疾病，发病率较高。根据国外有关文献报道，其发病率约占存活婴儿的0.4～0.8%。国内根据上海市二个区对先天性心脏病的发病率的调查结果证实，杨浦区为占活产新生儿的0.67%；徐汇区为0.72%，也就是说我国每年的新生儿中，约有10万以上患先天性心脏病。
有关先天性心脏病的确切病因尚未定论，主要是由于心脏、大血管在胚胎早期发育失常或发育障碍所引起的心血管解剖结构异常的一组先天性畸形的疾病。包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管的发育异常。
预防小儿先天性心脏病，从孕期开始
先天性心脏病的病因，大致分内因和外因两大类。
内在因素即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，约4%～5%先天性心脏病是由染色体病引起的。
外部因素中较重要的因素为室内，尤其是病毒如风疹，腮腺炎，流行性感及柯萨基病毒等。心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，造成先天性心血管畸形也主要发生在此阶段，如母亲在妊娠3个月内患严重病毒性感染时，特别是患风疹病毒后出生的新生儿患先天性心脏病的发病率较高。
胎儿环境及母体因素，包括胎儿周围局部机械压迫、母亲的营养或维生素缺乏等因素，都会影响胎儿的心脏发育。
其他因素如高原地区，动脉导管未闭的发病率较高，说明高原环境可能为该病的发病因素。
又如母亲在妊娠期接触大剂量x射线或使用某些药物，患慢性疾病、缺氧、母亲高龄妊娠，流产保胎和多胎等因素均为高危因素。
如何早期发现宝宝得了先天性心脏病
患先天性心脏病的宝宝，由于存在病种单一或复杂的不同，临床表现也各不相同，有的在刚出生的新生儿即发现皮肤、黏膜紫绀，呼吸急促，心力衰竭，如不及时诊断和治疗，即会夭折。有的小儿平时无任何症状，生长发育正常，活动量也很大，与正常小儿一样，仅在偶尔伤风、呼吸道感染就诊时，医生体检时发现心脏杂音才被发现患先天性心脏病。
为了便于家长了解如何早期发现先天性心脏病，如何及时治疗等科普知识，现根据各类先天性心脏病的血流动力学及解剖特点及分流方向分为三类，并分别叙述其主要症状和表现。
A：第一种左心向右心分流组在临床上常有以下症状及表现：
1.呼吸急促：在新生儿或婴儿时期，发现患儿因饥饿迫不及待地求食，但发现吸吮乏力，呼吸浅进，吮奶未完即因气促而弃奶喘息，吸几口就停一下，感觉很累，满头大汗。
2.反复呼吸道感染或肺炎：这是最常见的症状及就诊发现心脏杂音的，因肺部充血，轻度呼吸道感染就易引起支气管肺炎，造成呛咳，呼吸急促，有的宝宝在啼哭时声音嘶哑，甚至出现心功能不全等症状。
3.生长发育迟缓：由于体循环流量及血氧供应不足所致，生长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后比身长落后更明显。
4.水肿：当发现先天性心脏病小儿，有上述各种症状和表现，若发现尿少，下肢出现凹陷性水肿时，则表示小儿从功能已不能代偿而致心力衰竭了，这是一个十分重要的警示！
5.紫绀：一般这组疾病不会出现紫绀，但如不及时治疗，引起肺动脉高压并发症，造成血流右心向左心分流即可出现紫绀，也说明已失去治疗机会了。
B.第二种右心向左心分流组，为一种复杂畸形的先天性心脏病。常见临床症状及表现为：
1.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤，黏膜(尤其口唇)紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等；在6个月～1岁逐渐出现紫绀加重的有法乐四联症等。
2.蹲踞：是法乐四联症常见的表现，除了紫绀随着年龄的增长而加重外，当他会行走后，你会发现患儿活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取胸膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻力增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧合作用，以改善缺氧症状。
3.昏厥：又称缺氧性发作，往往发生在哺乳、啼哭、排便时因缺氧，宝宝突发呼吸困难，紫绀加重，失去知觉甚至抽筋。
4.杵状指(趾)：在法乐四联症中，因宝宝长期缺氧，指(趾)端软组织增生，使手指、足趾呈鼓槌样改变，临床上往往在2～3岁后出现。
5.咯血：在法乐四联症儿童病例中，因长期缺氧，肺部形成侧支循环的血管破裂可引起咯血。
C：第三种：无分流组在左，右心或大血管中无异常交通，故无肺部充血常致呼吸道、肺炎的表现，也无动、静脉血混和的存在，所以也无紫绀表现，常见疾病有单纯肺动脉瓣狭窄；主动脉缩窄等。
以上三组疾病均存在心脏杂音，根据不同心脏杂音程度等，医生作进一步分析，配合各种检查手段，最后明确诊断，采取不同的方法治疗。
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