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先天性直肠肛门畸形(congenital malformations of the anus and rectum)是小儿肛肠外科中一种常见的疾病，占先天性消化道畸形的首位。表现直肠与肛管发育异常（闭锁或狭窄）且常合并瘘管形成，严重影响患儿生命。发病率为1：111 000～5 000。
一、病因
病因尚不十分清楚，但许多研究结果仍偏重于与遗传和环境因素有关。
1．遗传因素据研究单纯低位肛门畸形（如：会阴瘘等）可以足遗传因素为主。
2．环境因素妊娠期间母亲摄人沙利度胺（反应停）药物以及妊娠早期受到病毒感染、化学物质、环境及营养等因素。
二、病理改变
先天性直肠肛门畸形Wing spread分类法。肛门畸形临床表现。
三、临床表现及观察要点
1．症状
(1)肛门异常：正常位置无肛门，皮肤凹陷。
(2)异常瘘口：直肠末端形成瘘管，位于不同位置。
(3)肠梗阻：无瘘者或直肠末端瘘口狭小，致排便困难，出生后即可出现腹胀、呕吐，瘘口较大者可暂无症状，数月后逐渐出现排便困难。
2．体征
(1)会阴部检查：了解肛门异常情况，有无瘘口，瘘口的粗细及位置；肛门隐窝皮肤色素深浅，啼哭时有无冲动感等。
(2)前庭瘘者，可用探针插入瘘口，了解直肠盲端距皮肤的距离。
四、诊断及检查
1．X线检查 倒立侧位拍片，通常于出生后18～24h进行。可准确测定肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘。
2．逆行造影 可显示男婴直肠尿道瘘及直肠盲端位置。
3．CT及B超检查 可显示直肠盲端及瘘管位置，肛门直肠周围肌群、骶骨发育异常；显示肛提肌群的发育状态及走向。此检查安全简便，测量数据可靠，患儿痛苦小。
五、处理原则
1．女婴肛门闭锁合并直肠前庭瘘者，一般瘘口较为宽大，可延期至患儿4～6个月，添加辅食前手术。部分肛门狭窄可经扩肛治愈。除此以外大多数类型的直肠肛门畸形需要在新生儿期手术。以解决排便通路问题。手术包括根治与肠造瘘术。
2．扩肛适用于肛门狭窄。
3．手术根据肛门直肠畸形的类型及末端的高度，一般除无排便功能障碍者，均需手术治疗。为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应于术后1个月进行扩肛，需1年左右。
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