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最近，上海的刘先生喜得贵子，可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来，为了生出一个健康的宝宝，刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下，先后进行了多次身体检查。由于爱人年近30岁，属于高龄产妇，所以在围产保健期间，不仅做了多次彩超，还做了血清学联合筛查（唐氏筛查）等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危，医生表示宝宝患唐氏的可能性很小，并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。不幸的是，孩子出生后，被医院确诊为唐氏儿。刘先生一家为此非常生气，多次找医院交涉，院方却以“传统筛查都有一定的漏诊率”为由拒绝承担相应责任。
像刘先生这样遭遇的家庭并不在少数。随着环境污染的恶化和高龄化产妇的逐渐增加，患有先天性疾病的婴儿数量也成上升趋势，这其中以小眼、兔唇、腭裂、多指（趾）等畸形症状和先天性智力障碍、体格发育迟缓等病症较为常见。
传统筛查实存风险 无创DNA技术引起医院重视
记者在医院采访时发现，一般家庭从准备怀孕到婴儿出生，都要到医院进行不低于20次的各种检查，不管是父母优生优育的身体检查还是对婴儿的唐氏筛查、四维彩超、常规围产保健等，医院都有众多的机会发现婴儿在发育中出现的问题，从而及时建议孕妇及家人做出相应的措施。但为何在如此繁多的筛查之后，还有患有先天性疾病的婴儿出生呢？
不少人曾经认为患儿家长是因为没有进行产前筛查才会导致患儿的出生，事实上却并非如此。一家医院的妇产科主任向记者表示，目前较为普及的传统筛查项目都存在一定的误诊率，比如超声颈部透明带有5-10%的假阳性率、胎儿超声波有20%-40%的漏诊率、唐氏筛查也有5%的假阳性率和20%-40%的漏诊率。不少高龄产妇为了生出一个健康的宝宝，在医生的建议下，除了传统的检查项目外，还会在产前进行无漏征率和误差率的绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺等侵入式检测，尽管可以避免生出先天性患病儿的风险，但因为是人为操作，难免存在伤口感染和细胞培养等风险，从而给产妇带来身体上的痛苦。而且，由于我国的医疗资源不均衡，具有这类检测能力的医院非常有限，以北京为例，仅有5家医院能够进行产前诊断。
医患矛盾的不断出现，也让具有一定实力的医院开始寻找新的，准确率更高，对孕妇健康更加有利的替代检测项目。曾在美国亿民达公司和美国生命科技公司担任重要职位的周代星博士，提出了基于高通量测序技术检测遗传病的方法。由其创建的贝瑞和康先后与湖南湘雅医院、美国约翰霍普金斯大学、香港中文大学等单位展开合作，成功研发出了新一代无创DNA遗传病检测技术.这是20多年来基因组学首个真正意义上进入临床应用领域的创新型突破，也是人类基因组工程在实践应用上的第一个范例。随后，贝瑞和康顺利完成了国内首次无创DNA遗传病检测的大规模临床试验，为医院和准父母们带来了福音。
80后扎堆生产 更青睐无创精准产前检测
据悉，周代星博士领衔的贝瑞和康现已推出了基于新一代测序技术的无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术，这项无创DNA产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得出胎儿的遗传信息，从而检测出21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（帕陶氏综合症）三大染色体疾病，检测准确率高达99%以上。
家住北京的张小姐就选择采用这种新型的检测技术，“前几年一直忙于事业，快30岁了才怀上这个宝宝，双方家长都很重视。为了宝宝的健康，我和老公可是做了各项检测，但现在人的压力大，又要受到各种辐射，所以心里还是有些担心的，一些明星那么有钱，生出来的宝宝不也有些问题吗？后来医生就推荐无创DNA产前检测，说是不用绒毛取样、羊水穿刺那样的罪，准确率却能达到99%以上，于是老公就力挺我做了。现在看到生下来一个健康的宝宝，当然很开心。”张小姐的想法代表了许多80后准妈妈的心声。在他们看来，一个健康的宝宝胜过一切，与其在宝宝出生后悔不当初，不如在产前多做检测，这样也能防患于未然，是对家庭、对父母真正的负责任。
目前，贝瑞和康正在和各地的医院进行接洽，准备在最短的时间内将这项新技术进行推广，而合作医院也积极响应，正加快无创DNA产前检测在孕妇中的普及速度。这一举措，将极大降低先天性疾病患儿的出生几率，给社会、家庭和个人带来更多有意义的帮助。
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