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产前诊断,出生缺陷的防线

更新:09-25 整理:39baobao.com
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年龄大了点,33岁才怀上宝宝,夫妻俩却从没想过孩子可能有什么问题。“医生建议我们做详细的产前诊断排查出生缺陷,我们觉得没什么必要,自己身体这么好,孩子肯定健康。”可是,坚定的信心在生产后却变成了无尽的后悔和痛苦:孩子竟然有唐氏综合征,这一生都是个傻子!

广东省人民医院妇产科主任医师、教授周沫表示,个人身体健康是可知的,但“种子”的优劣却是不可知的。健康人的“种子”也并非个个优良,如果受孕时的种子是畸形的,怀的宝宝就会有问题。“所以一定要重视产前诊断,提早筛查出生缺陷。”

精子和卵子并非个个正常

人们之所以越来越重视孕前体检,是知道本身疾病的存在会对怀孕和胎儿造成影响。因为平时工作紧张忽略了健康体检,可能有病而自己并不清楚,临到怀孕前才要做一次排查。不过,“准爸妈”们常常以为查了没问题就可以高枕无忧,却不知道即使夫妻身体健康,也不能完全保证生下的是健康的孩子。

“正常的精液里一般80%是好的精子,剩下20%是畸形的非正常精子。卵子也并非100%都是好的。二者如果有其一是非正常的,受精卵就会存在缺陷。”广东省人民医院妇产科主任医师周沫教授说,并不是每一颗“种子”都百分百发育良好,而且“种子”的优劣孕前无法预知,也无从预防。所以“准爸妈”们要理智面对,勿抱侥幸心理,应尽早通过产前诊断筛掉畸形因素。

产前诊断不仅是普通B超筛查

B超筛查是我们熟知的孕妇最基本的检查,主要是淘汰形态上的异常,譬如缺手少脚、兔唇、脑积水、缺肾、心脏发育畸形、无脑儿等,怀孕15周即可通过抽取“准爸妈”的血液进行筛查诊断,更早的在11-14周左右做B超可以筛查唐氏综合征(即智商低下)。不过,产前诊断远不只这一项检查,还包括生化免疫筛查、细胞遗传诊断、分子诊断以及B超诊断胎儿心脏畸形鉴定等。

周沫教授说,生化免疫诊断目的是淘汰地中海贫血、唐氏综合征等遗传疾病。但它仅是筛查,要进一步确诊还需进行分子即基因诊断和细胞遗传诊断。对于夫妻双方都是地贫或高龄妈妈,这两项检查尤其重要。

另外,在广东省人民医院庄健副院长的主持下,该院心研所心儿B超室和产科目前还推出了一项特殊诊断———胎儿心脏畸形鉴定。在常规B超后怀疑胎儿心脏异常的,可以在怀孕25-28周后通过这项B超鉴定确诊。<<<12>>>

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