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1943年由美国LeoKanner首次报道了本症，他报道的11例均在婴儿出生后就起病，无法与亲人建立情感联系，故命名为婴儿孤独症。以后他和其他学者观察发现也有在最初一、二年发育尚正常，3岁以后起病的，故又称儿童期孤独症或孤独症障碍。孤独症的患病率国外为2/万~4/万，后来由于改进了调查方法，发现可达10/万。 我国河南洛阳地区抽样调查了10140名儿童，儿童期孤独症的患病率为2.9/万。
本病男童多于女童，比率为4~5∶1。我国目前尚无全国性的流行病学资料，有人估计我国有15万患儿。病因与发病机制目前病因尚不清楚。 国外不少研究认为，与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。1.遗传因素研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，说明部分患儿有遗传倾向。
2.生物学因素本病患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、早产、难产、产伤、窒息等。神经系统有软件征者可达40%~100%。孤独症患儿发生癫痫者较多（10%~15%），脑电图多有异常。 有研究发现，本症儿童左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在。3.生化因素孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，但缺乏特异性。
4.家庭因素Kanner认为本症的病因可能是因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。 调查研究显示，父母的文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。。
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